Русские врачи установили редкую миопатию у пациентки с осложнениями
Специалисты МКНЦ имени Логинова диагностировали у пациентки редкую немалиновую миопатию, долго маскировавшуюся под иные неврологические патологии. Команда врачей проанализировала комплекс методов и вновь подтвердила диагноз редкой формы миопатии.
Русские врачи обнаружили у пациентки редкую немалиновую миопатию с поздним началом, которая на протяжении длительного времени представлялась как другие неврологические заболевания. За изучение этого случая взялись специалисты МКНЦ имени Логинова, центра LIFT и РНЦ хирургии имени Петровского. О том, как удалось точно установить диагноз, поделилась Наталья Бодунова, заведующая центром персонализированной медицины МКНЦ.
Наша задача — сформировать единый диагностический процесс, в котором клиницисты, генетики, патоморфологи и исследователи взаимодействуют как единая команда, а результаты различных исследований рассматриваются комплексно
— отметила Бодунова. Её слова приводит Наука Mail. Пациентка жаловалась на нарастающую слабость мышц, трудности с проглатыванием и потерю голоса. Врачи рассматривали несколько версий — от редких нервных расстройств до ботулизма, но её состояние продолжало ухудшаться: за год она могла передвигаться лишь с помощью, питалась только полужидкой пищей и почти не общалась.
Ключевое значение в диагностике имело обнаружение в крови парапротеина — аномального белка, который натолкнул на мысль о редкой форме миопатии. Окончательный вывод был сделан после повторной биопсии мышцы и электронной микроскопии. Подобранное лечение позволило практически полностью восстановить потерянные функции.
Работа осуществлялась в рамках проекта Fantomus, который объединяет традиционные методы (биопсия, гистохимия) с современными геномными технологиями и компьютерным анализом. В проекте участвуют 15 пациентов с подозрением на наследственные нервно-мышечные заболевания, и у многих из них диагнозы уже были уточнены.
Ранее мы сообщали о задержании в Сербии россиянина, обвиняемого в незаконном производстве амфетамина в Воронеже. В 2023 году он оборудовал подпольную лабораторию для изготовления запрещенного вещества. Злоумышленник был задержан в марте 2026 года и теперь экстрадирован в Россию для дальнейшего разбирательства.