Новый генетический прорыв: FLVCR1 связан с редкими заболеваниями и эпилепсией

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора совместно с Национальным университетом Сингапура и рядом других научных учреждений провели генетическое исследование 30 пациентов, страдающих неизвестными заболеваниями. Эта работа, результаты которой были опубликованы в журнале Genetics in Medicine, позволила выявить значимую роль гена FLVCR1 в развитии редких заболеваний.

На основании собранных данных исследователи пришли к заключению, что редкие вариации гена FLVCR1 связаны с серьезными недугами, включая дефекты развития, эпилепсию и нечувствительность к боли. Продукт этого гена, белок FLVCR1, играет роль в переносе холина и этаноламина, жизненно необходимых для формирования клеточных мембран и нормального функционирования клеток, в частности нервной системы.

Глубокий анализ генетических и клинических данных был проведен специалистами, в ходе которого были выявлены пациенты из различных семей с редкими вариантами гена FLVCR1. Для оценки влияния этих вариантов на транспортировку важных веществ внутри клеток были дополнительно проведены лабораторные эксперименты.

Исследование позволило обнаружить 22 новых вариации гена FLVCR1, ранее не описанных в научной литературе. Различные мутации этого гена вызывают широкий спектр симптомов, от тяжелых нарушений развития и эпилепсии до анемии и костных пороков. Некоторые из выявленных нарушений пересекаются с дефектами, наблюдаемыми у животных моделей, что позволяет связать FLVCR1 с состояниями, напоминающими анемию Даймонда-Блэкфана.

Результаты экспериментов на клеточном уровне показали, что мутации в гене FLVCR1 уменьшают транспорт холина и этаноламина, что негативно сказывается на развитии нервной системы и других жизненно важных процессов. Это подчеркивает важность указанных молекул для нормального нейроразвития и функционирования центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может привести к нейродегенеративным изменениям.

Ученые подчеркивают, что открытие механизмов, связанных с функцией FLVCR1, может дать возможность разработать новые терапевтические подходы, в том числе использование холиновых добавок для лечения пациентов с аналогичными мутациями.