Ученые: Многие смертельные гены безвредны
Компьютерная эра в медицине, еще не успев начаться, вступает в фазу внутреннего переосмысления. Серьезная революция в медицине не за горами, уверяют ученые из Колумбийского университета
Наш наследственный материал, к сожалению, несет не только не нужные для нашей жизни и здоровья инструкции. Некоторые гены являются настоящими “семенами зла”, так как способны провоцировать смертельно опасные заболевания. Такова, например, семейная фатальная бессонница, которая возникает из-за нарушения в механизме сворачивания белков. При этом страшном заболевании белки в клетках мозга конденсируются, увеличиваясь в размерах. Процесс продолжается непрерывно, напоминая нарастание снежного кома.
В зрелом возрасте люди, к сожалению, обычно уже безнадежно заболевают. Известно, что этот ген вызывается мутацией в гене PRNP. Однако не всегда один ген контролируется одним признаком. Очень часто даже в простых случаях работа гена вовлечена в сложные полногеномные ассоциации других генов. И только в последнее десятилетие благодаря развитию компьютерных методов в биологии удается успешно распутать эти сети.
Одним из таких проектов является ExAC (“The Exome Aggregation Consortium”). В нем сравниваются последовательности экзонов, то есть тех частей генов, которые содержат рабочие инструкции генов (гены содержат и нерабочие инструкции, например интроны, которые не кодируют ничего и выполняют роль пробелов между главами книги, или промоторы, которые выполняют роль скрипичных ключей), у 60 000 человек. В этом проекте не только устанавливаются связи, но и с использованием методов машинного обучения на больших выборках здоровых индивидов проверяется, действительно ли изменения в каких-то рабочих инструкциях у больных индивидов могут приводить к изменениям функций организма и обменных путей.
Проект начался в 2012 году, когда Даниэль Макартур, глава лаборатории генетических исследований из Массачусетского госпиталя, был неудовлетворен традиционными биоинформатическими подходами при поиске редких ассоциаций мышечных болезней, и уже тогда он решил, что их необходимо проверять на большом объеме данных здоровых индивидов.
Итоги проекта превзошли все ожидания. Удивительно не только то, что были обнаружены новые мутации, провоцирующие заболевания, но и то, что, наоборот, в отношении многих мутаций, считавшихся прежде зловредными, в реальности не найдено какого-то мощного вредного воздействия на функции организма.
Дэвид Гольдштейн из американского Колумбийского университета считает результаты проекта огромным прорывом в понимании функций живого и понимании лечения наследственных заболеваний. Компьютерная эра в медицине, еще не успев начаться, вступает в фазу внутреннего переосмысления. Серьезная революция в медицине - не за горами.