Врач Резник объяснил сложности диагностики синдрома Крузона при беременности
В июле в Свердловской области родился ребёнок с синдромом Крузона. Врач-генетик Александр Резник рассказал о причинах возникновения патологии и сложностях её диагностики во время беременности. Операция может улучшить жизнь малыша.
В Свердловской области появился на свет ребёнок, страдающий редкой и серьёзной патологией - синдромом Крузона. Это заболевание считается полностью неизлечимым, однако дорогостоящие хирургические операции способны значительно улучшить качество жизни ребёнка. Возможности выявления данной патологии во время беременности обсудил с корреспондентом «Вечерней Москвы» врач-генетик Александр Резник.
Синдром Крузона преимущественно наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для его проявления достаточно одной дефектной копии гена. Вместе с тем, в примерно половине случаев причиной патологии становится спонтанная мутация, произошедшая во время зачатия.
«Нередко синдром Крузона возникает вследствие спонтанных мутаций. Это заболевание можно предположить ещё во время беременности, но точный диагноз устанавливается после рождения ребёнка. Если при ультразвуковом исследовании не выявлено аномалий в строении черепа и лица плода, которые могут указывать на такую патологию, то без явных признаков выяснить наличие заболевания крайне сложно», — подчеркнул врач.
Для проведения внутриутробной диагностики необходимо иметь представление, что именно искать: причиной заболевания могут быть разнообразные изменения в гене FGFR2 — их насчитывается несколько тысяч, и при отсутствии семейной истории определить риск заранее практически невозможно, добавил специалист.
В Британии родился младенец с «третьим глазом»
Напомним, что ребёнок с синдромом Крузона появился на свет в Свердловской области в июле текущего года. Сразу после родов малыш пережил клиническую смерть. Вследствие патологии у новорождённого были выраженные выступы на лбу и плоский затылок.
Ранее мы сообщали о подобном случае в Великобритании, когда у мальчика на 22-й неделе беременности была выявлена редкая аномалия на лбу. Тогда ему успешно провели сложную операцию в возрасте одного месяца. Мать назвала своего сына «настоящим чудом», поскольку врачи продолжают борьбу за его здоровье, устраняя сопутствующие заболевания.