Россия значительно расширила неонатальный скрининг до 40 заболеваний в 2024 году

В России ежегодно диагностируется до 35 тысяч случаев врожденных и наследственных заболеваний. В 2024 году на территории страны было проведено свыше 411 тысяч медико-генетических консультаций. Об этом заявил министр здравоохранения Михаил Мурашко на XI Съезде Российского общества медицинских генетиков.

Подразделения медико-генетической службы созданы и активно работают в 84 регионах Российской Федерации. Они предоставляют консультативную и лечебно-диагностическую помощь пациентам, страдающим наследственными или врожденными заболеваниями, а также членам их семей. В 2024 году в России было проведено более 411 тысяч медико-генетических консультаций для пациентов и их семей, у которых есть подозрения на наследственные патологии, подчеркнул Михаил Мурашко.

Министр отметил, что в стране ежегодно выявляется до 35 тысяч пациентов с врожденными и/или наследственными заболеваниями, а также с врожденными пороками развития.

С целью раннего обнаружения тяжелых наследственных и врожденных заболеваний, по всей России до 2006 года проводился массовый неонатальный скрининг на два таких заболевания. С 2006 года количество обследуемых заболеваний увеличилось до пяти, а с 2023 года программа неонатального скрининга была расширена до 40 врожденных и наследственных заболеваний и нозологических групп. В рамках этой программы в 2024 году было обследовано более 99% новорожденных, что добавил министр здравоохранения.