Минздрав Свердловской области выявил редкое генетическое заболевание
В Свердловской области специалисты Клинико-диагностического центра "Охрана здоровья матери и ребенка" впервые выявили у младенца синдром пестрой мозаичной анеуплоидии благодаря расширенному неонатальному скринингу. Известно всего 40 подобных случаев в мире.
В Свердловской области впервые удалось диагностировать редкое генетическое заболевание у новорожденного - синдром пестрой мозаичной анеуплоидии. Об этом сообщили в пресс-службе Министерства здравоохранения региона. Это событие стало возможным благодаря усилиям специалистов из Клинико-диагностического центра "Охрана здоровья матери и ребенка". На данный момент, в мировом медицинском сообществе известно всего лишь о 40 случаях появления данного синдрома.
Программа расширенного неонатального скрининга новорожденных позволила специалистам Клинико-диагностического центра "Охрана здоровья матери и ребенка" диагностировать у младенца редчайшее генетическое заболевание. <...> Впервые выявленный у ребенка в нашем регионе такой диагноз может сопровождаться не только проблемами с иммунитетом, но и целым рядом врожденных пороков развития, а также высокой предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний на протяжении всей жизни.
Стоит отметить, что расширенный неонатальный скрининг новорожденных в Уральском федеральном округе производится при помощи восьми капель крови, взятой из пятки младенца. Это исследование является важнейшим инструментом для выявления генетических заболеваний и своевременного начала их лечения.
Ранее мы писали о случае в Великобритании, где обычная сыпь у трехлетнего ребенка оказалась начальным симптомом серьезного заболевания. Эта история привлекла внимание общественности к значимости своевременной диагностики и бдительности родителей в отношении изменения здоровья детей. Случай с маленьким Оскаром, которому весной 2022 года поставили диагноз рак крови, вновь напоминает о важности внимательного отношения к здоровью ребенка.