Генетик Захаржевская выявила возникновение болезней в "здоровых" семьях
Генетик Наталья Захаржевская объяснила, как генетические заболевания могут возникнуть у детей в «здоровых» семьях. Причиной могут стать скрытые гены или случайные мутации. Примеры включают муковисцидоз и синдром Дауна.
Генетические заболевания способны проявиться у ребёнка даже в тех семьях, где родители считаются «здоровыми», утверждает генетик Наталья Захаржевская. Она отметила, что причины могут заключаться как в случайных новых мутациях, так и в скрытом носительстве повреждённого гена.
Каждый родившийся младенец получает приблизительно от 50 до 100 генетических изменений, отсутствовавших у родителей. В большинстве случаев эти изменения безопасны, однако иногда они могут затрагивать важный ген, что влечёт за собой развитие патологии. Большинство случаев не позволяет современная генетика связать с табакокурением или употреблением алкоголя.
Ещё одна возможная причина заключается в том, что оба родителя могут быть здоровыми носителями повреждённой копии одного и того же рецессивного гена. Если ребёнок унаследует этот ген как от матери, так и от отца, риск появления заболевания равен 25%. По такому принципу передаются, например, муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия.
Кроме того, хромосомные нарушения, к примеру, синдром Дауна, чаще всего возникают из-за случайных ошибок в процессе расхождения хромосом в яйцеклетке, что может быть вызвано различными неблагоприятными факторами, в том числе возрастом и образом жизни, — подчеркнула Наталья Захаржевская в интервью для РИАМО.
Интересно, что предпочтение к сладкому и реакция организма на глюкозу также могут быть частично обусловлены генетическими факторами. Один из ключевых генов в этом контексте — SLC2A2, который отвечает за производство белка GLUT2, способствующего усвоению сахара клетками.