Вживление гена в мозг: Русские врачи провели уникальную операцию ребёнку
Русские врачи провели уникальную операцию ребёнку из Архангельской области. Мальчик с рождения страдал от дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот - это редчайшее генетическое заболевание.
Шестилетний Фаддей из Архангельской области страдает от дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот - редкого генетического заболевания, зарегистрированного всего в 180 случаях по всему миру.
Профессор Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Минздрава России, объяснила, что недостаток этого фермента приводит к дефициту дофамина и серотонина. Болезнь проявляется в раннем детстве тяжёлыми симптомами, такими как мышечная гипотония, задержка в двигательном и психоречевом развитии, а также расстройства вегетативной системы. Из-за редкости заболевания его долгое время принимали за детский церебральный паралич (ДЦП).
В России диагностику дефицита декарбоксилазы впервые провели в 2012 году, и до недавнего времени не существовало эффективного лечения. Но теперь оно есть.
Инновационный препарат (называется он "эладокаген экзупарвовек") стал первым лекарством в мире, которое применяется для генной терапии при дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот. В этом случае генная терапия - это микроинъекции в мозг ребёнка копии здорового гена. Это позволяет восстановить выработку фермента,
- пишет KP.RU.
коллаж царьграда
Однако препарат очень дорогой - 2,5 млн евро. К счастью, данный препарат внесли в перечень для закупок Фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями "Круг добра". Благодаря этому маленькому мальчику удалось провести уникальную операцию. И требовала она ювелирной точности и аккуратности.
Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции,
- рассказал нейрохирург РДКБ Минздрава России Дмитрий Рещиков.
фото: PopTika\shutterstock
Врачи в результате провели успешную операцию. Сейчас мальчик находится в отделении медицинской генетики РДКБ Минздрава России. Там же, в отделении, помощи ждёт 7-летняя Варвара из Краснодарского края - девочка тоже получит уникальную терапию дефицита декарбоксилазы ароматических кислот в ближайшие дни.