Наследственная мутация крови: Ученые раскрыли тайну "болезни благородных людей"

Российские и индийские ученые разгадали тайну развития одного из известных наследственных заболеваний – гемофилии. Данное заболевание ранее в народе называли "болезнью благородных людей". От болезни страдали потомки многих монархов - к примеру, потомки британской королевы Виктории и сын императора Николая II цесаревич Алексей.

Результаты исследований о том, почему гемофилия развивается только при почти полном отсутствии молекул, отвечающих за свертывание крови, были представлены в Biophysical Journal.

В ходе работ ученые попытались найти ответ на давно мучивший умы исследователей вопрос: почему многие мутации в генах, отвечающих за производство F8 и многих других белков, далеко не всегда делают их носителя "полноценной" жертвой заболевания. При этом, объяснил профессор МГУ Михаил Пантелеев, заболевание гарантированно развивается только в тех случаях, когда их концентрация в крови уменьшается в 50-100 раз.

Отмечается, что для изучения этого процесса исследователи проследили за взаимодействием ряда белков. Они на примере плазмы крови здоровых и больных людей изучили, как менялась структура будущего тромба и как на нее влияли различные факторы свертываемости крови.

Выяснилось, что все существенные нарушения в этом процессе появлялись только на более поздних стадиях его образования, когда недостаток факторов свертывания крови начинал мешать распространению сигнала о коагуляции крови.

По словам профессора, изучение этих механизмов поможет не только помочь больным, но и создать сверхнадежные машины и физические системы, передает РИА Новости.