С 2027 года новорождённых в России начнут проверять ещё на шесть болезней
Скрининг с первых дней жизни: какие тяжёлые наследственные болезни будут искать у детей в России.
В России планируют расширить программу неонатального скрининга. С 2027 года новорождённых могут начать проверять ещё на шесть редких наследственных заболеваний. Речь идёт о тяжёлых патологиях, которые поражают мышцы, нервную систему и внутренние органы, но при раннем выявлении позволяют быстрее начать лечение. О планах рассказала замминистра здравоохранения Евгения Котова.
«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также ещё пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом "Круг добра"», — сказала она РИА Новости.
Какие болезни хотят добавить в скрининг
- миодистрофия Дюшенна
- болезнь Помпе
- мукополисахаридоз I типа
- болезнь Гоше
- болезнь Ниманна — Пика типов A/B
- болезнь Краббе
Большинство этих заболеваний относятся к редким нарушениям обмена веществ. При них в клетках накапливаются вредные вещества, из-за чего постепенно страдают органы. В мире уже есть примеры, когда ранний скрининг помогает вовремя начать терапию и замедлить развитие болезни.
Отдельно стоит миодистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, при котором мышцы постепенно слабеют. У младенцев оно может никак не проявляться, поэтому ранняя диагностика особенно важна.
Почему важна ранняя диагностика
Неонатальный скрининг проводят в первые дни жизни, когда ребёнок внешне здоров. Это позволяет выявить болезни до появления симптомов, которые могут быть уже необратимыми.
Например, при болезни Помпе нарушается расщепление гликогена, из-за чего страдают мышцы и сердце. Чем раньше начато лечение, тем выше шанс замедлить развитие осложнений.
Болезнь Краббе также требует максимально раннего выявления: при тяжёлых формах она быстро поражает нервную систему.
Как проходит скрининг
У новорождённого берут несколько капель крови из пятки и исследуют их в лаборатории. Положительный результат не означает окончательный диагноз — это лишь повод для дополнительного обследования.
В России расширенный неонатальный скрининг действует с 2023 года и уже включает десятки заболеваний. В 2026 году список пополнили ещё два диагноза, и теперь программа продолжает расширяться.
Что это даст семьям
Главная цель — не просто выявить болезнь, а выиграть время. Для многих редких заболеваний именно ранний старт терапии определяет качество и продолжительность жизни ребёнка.
В России лечение детей с орфанными заболеваниями частично обеспечивает фонд «Круг добра». Поэтому ранняя диагностика напрямую связана с возможностью быстрее начать терапию.