Российские ученые нашли ген - убийцу новорожденных детей
Ученые открыли в России редкую мутацию, разрушающую органы детей.
Российские ученые обнаружили редкую мутацию гена, медленно убивающую новорожденных детей. Открытие позволяет идентифицировать нарушение до того, как оно успеет причинить непоправимый вред ребенку и принять необходимые меры. Подробности исследования были напечатаны в научном журнале Clinical Case Reports.
Речь идет о довольной редкой, но крайне смертоносной мутации гена CTNS. Вначале нарушение никак не проявляет себя. Первые симптомы появляются только на 6-12 месяце жизни ребенка. Мутация начинает медленно убивать малыша, уничтожая его внутренние органы.
Благодаря работе Клинического института педиатрии, Российской детской клинической больницы и медико-генетического центра Genotek удалось обнаружить, где именно происходит сбой в работе гена. Теперь проблему можно обнаружить, еще когда ребенок находится в утробе матери или сразу после рождения.
«Секвенирование экзома, как показывает наше исследование, позволит врачам находить ее следы еще в утробе матери или до того, как у пациента нарушится работа почек», - говорится в исследовании ученых.