Минздрав пополнил перечень редких заболеваний наследственным синдромом
В список редких болезней включён синдром Рафика — редкое генетическое нарушение с характерными клиническими проявлениями.
Министерство здравоохранения России внесло изменения в реестр орфанных заболеваний, дополнив его синдромом Рафика — аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием. Обновлённый перечень, опубликованный на официальном портале ведомства, теперь насчитывает 304 позиции.
Данная патология относится к числу крайне редких: в мировой практике задокументировано лишь около сорока подобных случаев. Её развитие провоцируют мутации в гене MAN1B1, которые ведут к сбоям в процессе гликозилирования белков и жиров. Болезнь даёт о себе знать исключительно в ситуациях, когда ребёнок наследует дефектную копию гена от обоих родителей, при этом сами носители остаются совершенно здоровыми. Первые признаки проявляются уже в младенческом возрасте.
Среди основных симптомов синдрома — отставание в моторном и умственном развитии, мышечная гипотония и избыточный вес. Внешний облик пациентов имеет характерные черты: уплощённый лоб, гипертелоризм (широко расставленные глаза), короткие глазные щели, запавшая переносица, недоразвитый подбородок и крупные ушные раковины. В классификации Минздрава это состояние отнесено к группе «расстройств психомоторного развития».
Хотя сам по себе синдром не считается летальным, длительность жизни больных нередко сокращается — в том числе из-за сопутствующих эпилептических приступов. Терапия направлена преимущественно на облегчение симптомов и включает реабилитационные методики: лечебную гимнастику, физиопроцедуры и психологическую поддержку.
Уважаемые читатели «Царьграда»!
Присоединяйтесь к нам в соцсетях ВКонтакте, Одноклассники, Telegram и Дзен-канале.