Диагноз СМА: Самый маленький пациент получил самый дорогой препарат
Самому маленькому пациенту с диагнозом СМА был введён самый дорогой в мире препарат "Золгенсма".
В Санкт-Петербурге двухмесячному мальчику Ване ввели препарат "Золгенсма". Ваня стал самым маленьким пациентом, который получил данный препарат. О том, как работают с самым дорогим в мире медицинским препаратом, написал "Петербургский дневник".
Его используют при диагнозе СМА (спинальная мышечная атрофия). Людмила Щугарева, профессор, доктор медицинских наук, рассказала "Петербургскому дневнику", что диагноз СМА как правило связан с потерей участка пятой хромосомы или точечными мутациями гена SMN-1.
Препарат, в свою очередь, заменяет функциональной копией отсутствующий или дефектный ген. И здесь очень важно время, объяснила доктор медицинских наук. Чем раньше маленькому пациенту введут препарат, тем меньше мотонейронов он успеет потерять. Самое оптимальное время введения препарата, подчеркнула профессор, первые шесть месяцев жизни ребёнка.
Людмила Щугарева, пишет издание, одна из немногих врачей в России, кто может вводить препарат "Золгенсма". Его закупкой для детей в России занимается фонд "Круг добра". Вводить его нужно с особой внимательностью и соблюдением всего перечня условий.
На сегодняшний день в Санкт-Петербурге препарат получили четыре ребёнка, пятая маленькая пациентка уже находится в Первой детской в ожидании укола. Такое раннее введение препарата стало результатом скрининговой программы. Её запустили в Петербурге в 2022 году. С помощью скрининга, который проводится всем рождённым в городе, выявляются дети на поломку на 5-й хромосоме.