"Ваш сын не доживёт до двух лет". Врачи не умеют лечить эту болезнь, мама на Урале рассказала о редком диагнозе

  • Ваш сын не доживёт до двух лет. Врачи не умеют лечить эту болезнь, мама на Урале рассказала о редком диагнозе
Фото: © Vasilii Smirnov Russian Look/Globallookpress

На весь Екатеринбург было лишь четыре малыша с таким диагнозом, но и теперь, как отмечает мама мальчика, а вслед за ней и журналисты, врачи не умеют лечить эту болезнь. "Ваш сын не доживёт до двух лет", - сразу заявил заведующий больницей и, к сожалению, ошибся лишь в деталях.

Мерозин-негативная мышечная дистрофия - именно с таким редким диагнозом родились дети Альбины из Екатеринбурга. Хроническое наследственное заболевание не позволяет нормально формироваться мышечной системе - она просто разрушается. Мышцы не работают, а человек обездвиживается. На этапе планирования беременности разобраться в диагнозе не получилось - слишком редкая болезнь, скринингов просто не существует. 

Болезнь - следствие "поломки" единственного гена из десятков тысяч, LAMA2, а также соединения ряда обстоятельств. Мама и папа - носители генетического заболевания. Впрочем, даже так в 75% случаев могли родиться здоровые малыши, однако случилось так, что оба ребёнка появились на свет с одним и тем же диагнозом. И первый сын в семье вскоре умер.

"Я долго не знала, от чего именно умер наш первый сын. С самого рождения было понятно, что у нас что-то не то, мальчик был вялый, с гипотонусом. Потом поставили диагноз..." - делится Альбина в беседе с www.e1.ru.

Заведующий в пятой городской больнице прямо сказал: "Ваш сын не доживёт до двух лет". Прогноз оказался верным лишь отчасти. Мальчик умер. Но в шесть лет. Сегодня мама говорит, что понимает медика: "Ни обиды, ни осуждения не было". Однако даже на этапе постановки диагноза были трудности. Врачи дали сначала общий диагноз, объединяющий несколько заболеваний. А когда поняли, чем именно болен ребёнок, долго не могли разобраться с тем, как лечить, вспоминает мама. Умственно мальчик развивался вполне нормально. Даже пошёл - чуть позже, чем в норме, но всё же. Однако после очередной операции сына не стало. 

Альбина растит дочь Василису. И теперь надеется, что сможет сделать больше и для своей девочки, и для других детей с подобным диагнозом. 

"Из-за тяжелого диагноза врачи не стали настаивать на вскрытии моего сына после смерти, - говорит Альбина. - Теперь я жалею, что не стали. Нужно было узнать точную причину смерти, я теперь хочу знать, что можно было бы тогда изменить. И чтобы помочь другим родителям таких же детей". 

На весь Екатеринбург до последнего времени было лишь четыре ребёнка с подобным диагнозом. Теперь их три. Журналисты, рассказывая о семье, отмечают: "После смерти сына уральцы решили спасти детей по всей стране от болезни, которую не умеют лечить врачи". 

Царьград.ТВПервый Русский
Смотреть запрещенный
Канал Царьграда можно тут:
На сайте, Яндекс.Эфир, ВКонтакте

Ссылки по теме:

"Стояла девочка без одежды": В Башкирии соседи обнаружили кроху посреди пожара, в котором сгорела её семья

"Мама, меня убивают": Девочка умерла, а врачи пока продолжают работать

"Не разрешают вешать флаги с нашими русскими девочками!": Тарасова рассказала, как защитила наших спортсменов на ЧЕ-2020

Новости партнёров
Загрузка...
Загрузка...

Подписаться на уведомления, чтобы не пропустить важные события

Подписаться Напомнить позже
регистрация